Ayah gen peduli pada kanker payudara
|
19.40 |
No Comments |
Ayah gen peduli pada kanker payudara -, Aku bertemu Amy (bukan nama sebenarnya) dan suaminya untuk pertama kalinya dalam enam bulan lalu pada kanker genetika klinik dari Universitas Nasional Cancer Institute, Singapura (NCIS).
Dia telah didiagnosis dengan kanker payudara kanan dan menerima kemoterapi untuk mengecilkan tumor sebelum operasi.
Dokter yang melihat Amy pada saat itu menduga bahwa dia mungkin memiliki predisposisi herediter kanker.
Amy adalah 37 tahun. Beberapa dari anggota keluarganya menderita kanker payudara di usia yang cukup muda - ayah bibi punya penyakit di usia 35 dan ayah sepupu pertama meninggal karena kanker payudara di usia 45 tahun.
Kebanyakan orang yang mengembangkan kanker payudara memiliki sporadis jenis kanker, yang berarti bahwa penyakit ini adalah satu-off acara dan tidak berjalan dalam keluarga.
Dokter yang melihat Amy pada saat itu menduga bahwa dia mungkin memiliki predisposisi herediter kanker.
Amy adalah 37 tahun. Beberapa dari anggota keluarganya menderita kanker payudara di usia yang cukup muda - ayah bibi punya penyakit di usia 35 dan ayah sepupu pertama meninggal karena kanker payudara di usia 45 tahun.
Kebanyakan orang yang mengembangkan kanker payudara memiliki sporadis jenis kanker, yang berarti bahwa penyakit ini adalah satu-off acara dan tidak berjalan dalam keluarga.
Namun, sekitar 10 persen pasien kanker payudara memiliki bawaan mutasi genetik yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi.
Selebriti dengan mutasi adalah aktris Hollywood, Angelina Jolie, yang merupakan kanker-gratis namun telah memilih untuk menjalani pencegahan penghapusan dari payudara dan ovarium untuk mengurangi resiko mereka terkena kanker.
Beberapa petunjuk bahwa pasien mungkin memiliki keturunan kanker payudara termasuk usia muda ketika didiagnosis dengan kanker (di bawah 40); memiliki banyak anggota keluarga dengan kanker payudara; laki-laki memiliki anggota keluarga dengan kanker payudara, dan memiliki anggota keluarga dengan kanker payudara dan ovarium.
AYAH SAMPING HAL-HAL
"Saya tidak mengerti mengapa kanker di samping ayahku keluarga harus peduli," Amy telah mengatakan pada kami konsultasi pertama.
Apa yang dia telah mengangkat adalah persepsi umum - bahwa pihak keluarga sejarah tidak penting ketika menentukan jika seseorang mungkin memiliki keturunan kanker payudara.
Sejauh ini, semua gen yang diketahui menyebabkan kanker payudara herediter yang terletak di non-kromosom seks. Ini berarti bahwa jenis kelamin tidak memainkan peran apa pun dalam warisan dari mutasi gen.
Seseorang dapat mewarisi kanker mutasi gen dari kedua orang tuanya, dan ia memiliki kesempatan yang sama (50:50) melewati gen buruk untuk putra atau putri.
Sebagai pengujian genetik dapat menghasilkan informasi sensitif yang mempengaruhi tidak hanya pasien tetapi juga anggota keluarga, konseling genetik adalah penting bagi pasien untuk menghargai manfaat dan risiko dari informasi genetik sebelum pengujian yang sebenarnya.
Mengidentifikasi mutasi genetik pada pasien dan anggota keluarganya dapat membantu mereka memahami risiko kanker sehingga mereka dapat merencanakan pemeriksaan dan langkah-langkah pencegahan.
Namun, informasi yang dapat berpotensi menimbulkan konflik di antara anggota keluarga yang merasa berbeda tentang informasi genetik, dan membangkitkan perasaan-perasaan negatif seperti rasa bersalah dan depresi.
Hal ini juga dapat mempengaruhi insurability dan kerja di sebaliknya - individu yang sehat.
"Aku akan pergi ke depan dan melakukan tes," Amy telah mengatakan setelah sesi konseling genetik. "Hasil tes dapat membimbing saya dalam keputusan pengobatan. Saya juga ingin tahu demi dua anak perempuan saya."
Tes menunjukkan bahwa Amy membawa merugikan mutasi pada gen BRCA2, yang menjelaskan padanya muda-timbulnya kanker.
Hal ini kemungkinan besar bahwa dia mewarisi mutasi dari ayahnya.
STRATEGI PENCEGAHAN
Tiga bulan kemudian, Amy menjalani operasi untuk mengangkat kedua payudaranya, diikuti oleh implan rekonstruksi.
Dia juga menjalani operasi lubang kunci untuk menghapus ovarium dan reproduksi tabung pada waktu yang sama.
Prosedur ini memangkas risiko nya mengembangkan putaran lain dari kanker payudara sebesar 90 sampai 95 persen, dan memotong risiko nya mengembangkan kanker ovarium sebesar 80 persen.
Tiga spesialis yang berbeda di NCIS - payudara ahli bedah, ahli bedah plastik dan ginekologi - mengkoordinasikan operasi.
Amy telah berbagi hasil pengujian dengan dia berusia 32 tahun adik, Cheryl (bukan nama sebenarnya), yang telah diuji dan ditemukan tidak mewarisi mutasi yang sama.
Ini adalah berita baik, meskipun itu tidak berarti bahwa Cheryl tidak akan mengembangkan kanker payudara.
Dia mungkin masih mengembangkan sporadis kanker payudara dan harus mulai melakukan pengawasan mammogram pada usia 40 tahun, usia yang sama di mana semua wanita dengan normal risiko mengembangkan kanker payudara dianjurkan untuk dilakukan.
•Dr Lee Soo Dagu adalah seorang konsultan senior di Departemen Hematologi-Onkologi di Universitas Nasional Cancer Institute, Singapura (NCIS), yang merupakan bagian dari National University Health System.
Dia mengkhususkan diri dalam pengobatan kanker payudara dan mengarahkan kanker genetika program di NCIS.
Selebriti dengan mutasi adalah aktris Hollywood, Angelina Jolie, yang merupakan kanker-gratis namun telah memilih untuk menjalani pencegahan penghapusan dari payudara dan ovarium untuk mengurangi resiko mereka terkena kanker.
Beberapa petunjuk bahwa pasien mungkin memiliki keturunan kanker payudara termasuk usia muda ketika didiagnosis dengan kanker (di bawah 40); memiliki banyak anggota keluarga dengan kanker payudara; laki-laki memiliki anggota keluarga dengan kanker payudara, dan memiliki anggota keluarga dengan kanker payudara dan ovarium.
AYAH SAMPING HAL-HAL
"Saya tidak mengerti mengapa kanker di samping ayahku keluarga harus peduli," Amy telah mengatakan pada kami konsultasi pertama.
Apa yang dia telah mengangkat adalah persepsi umum - bahwa pihak keluarga sejarah tidak penting ketika menentukan jika seseorang mungkin memiliki keturunan kanker payudara.
Sejauh ini, semua gen yang diketahui menyebabkan kanker payudara herediter yang terletak di non-kromosom seks. Ini berarti bahwa jenis kelamin tidak memainkan peran apa pun dalam warisan dari mutasi gen.
Seseorang dapat mewarisi kanker mutasi gen dari kedua orang tuanya, dan ia memiliki kesempatan yang sama (50:50) melewati gen buruk untuk putra atau putri.
Sebagai pengujian genetik dapat menghasilkan informasi sensitif yang mempengaruhi tidak hanya pasien tetapi juga anggota keluarga, konseling genetik adalah penting bagi pasien untuk menghargai manfaat dan risiko dari informasi genetik sebelum pengujian yang sebenarnya.
Mengidentifikasi mutasi genetik pada pasien dan anggota keluarganya dapat membantu mereka memahami risiko kanker sehingga mereka dapat merencanakan pemeriksaan dan langkah-langkah pencegahan.
Namun, informasi yang dapat berpotensi menimbulkan konflik di antara anggota keluarga yang merasa berbeda tentang informasi genetik, dan membangkitkan perasaan-perasaan negatif seperti rasa bersalah dan depresi.
Hal ini juga dapat mempengaruhi insurability dan kerja di sebaliknya - individu yang sehat.
"Aku akan pergi ke depan dan melakukan tes," Amy telah mengatakan setelah sesi konseling genetik. "Hasil tes dapat membimbing saya dalam keputusan pengobatan. Saya juga ingin tahu demi dua anak perempuan saya."
Tes menunjukkan bahwa Amy membawa merugikan mutasi pada gen BRCA2, yang menjelaskan padanya muda-timbulnya kanker.
Hal ini kemungkinan besar bahwa dia mewarisi mutasi dari ayahnya.
STRATEGI PENCEGAHAN
Tiga bulan kemudian, Amy menjalani operasi untuk mengangkat kedua payudaranya, diikuti oleh implan rekonstruksi.
Dia juga menjalani operasi lubang kunci untuk menghapus ovarium dan reproduksi tabung pada waktu yang sama.
Prosedur ini memangkas risiko nya mengembangkan putaran lain dari kanker payudara sebesar 90 sampai 95 persen, dan memotong risiko nya mengembangkan kanker ovarium sebesar 80 persen.
Tiga spesialis yang berbeda di NCIS - payudara ahli bedah, ahli bedah plastik dan ginekologi - mengkoordinasikan operasi.
Amy telah berbagi hasil pengujian dengan dia berusia 32 tahun adik, Cheryl (bukan nama sebenarnya), yang telah diuji dan ditemukan tidak mewarisi mutasi yang sama.
Ini adalah berita baik, meskipun itu tidak berarti bahwa Cheryl tidak akan mengembangkan kanker payudara.
Dia mungkin masih mengembangkan sporadis kanker payudara dan harus mulai melakukan pengawasan mammogram pada usia 40 tahun, usia yang sama di mana semua wanita dengan normal risiko mengembangkan kanker payudara dianjurkan untuk dilakukan.
•Dr Lee Soo Dagu adalah seorang konsultan senior di Departemen Hematologi-Onkologi di Universitas Nasional Cancer Institute, Singapura (NCIS), yang merupakan bagian dari National University Health System.
Dia mengkhususkan diri dalam pengobatan kanker payudara dan mengarahkan kanker genetika program di NCIS.
Untuk informasi lengkap tentang penyakit kanker payudara dapat anda simak hanya di http://sekilasinfotentangkankerpayudara.blogspot.com/
0 komentar:
Posting Komentar